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這陣子忙著跟朋友出國,跟同事聚餐又要應付長輩介紹對象約會
開銷愈來愈大常常是左手進右手出
既然不能節流那就去開源,我研究了刷哪張信用卡最划算
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高雄醫學大學附設醫院小兒神經科主任梁文貞指出,龐貝氏症患者因身體缺乏用來分解多餘肝醣的GAA酵素,導致肝醣堆積在體內,傷害肌肉的功能和運作,會造成肌肉無力,甚至呼吸衰竭,在嬰兒的發生率是4萬分之一,1歲以上的發生率是2萬分之一;由於症狀缺乏特異性,患者可能看遍骨科、胸腔內科、免疫風溼科等科別仍找不出原因。
梁文貞:『新生兒篩檢應該可以做得出來的、這麼早發病的小朋友來說,最主要還是以心臟的病變為主,那但是如果是真的是屬於晚發型的,大部分都不會有心臟方面的問題,大概都是以骨骼肌、四肢的肌肉跟軀幹的肌肉跟呼吸的肌肉,的無力,當作主要的表現。』
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梁文貞表示,國外研究發現,晚發型龐貝氏症患者,從出現症狀到確診平均要花上6年,越早發現、早期治療才不會延誤病情;症狀包括軀幹和下肢肌肉無力、早晨頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停、間歇性睡眠等症狀,若需確診判定是否有龐貝氏症,建議到醫院的神經科諮詢。
(圖:戎華儀攝)
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